Quando gli esami prenatali fanno paura: la translucenza nucale

I primi tempi della mia gravidanza sono stati difficili. Dopo il risultato della prima ecografia, la gioia iniziale ha lasciato il passo alla preoccupazione. Una nuvola grigia è arrivata a oscurare i nostri giorni di attesa, quando Leonardo non era altro che un bruscolino e l'idea di diventare mamma era ancora di un altro pianeta. Come spesso è accaduto successivamente, a quel tempo non sapevo con chi confrontarmi, dove cercare rassicurazioni o esperienze simili. E' nella rete che ho trovato sollievo, risposte, racconti. Sui forum, nei racconti di altre mamma lontane o forse vicine, più vecchie o più giovani, sole o meno sole. Per sopire i miei timori googlavo decine di volte "translucenza" "valori alti" "rischi sindrome genetica" e bevevo avidamente le parole che descrivevano esperienze simili, numerose, con esiti felici...Pensavo allora che se avessi avuto anch'io un epilogo positivo alla mia storia, mi sarebbe piaciuto condividerla, per infondere speranza in chi si fosse trovato in una situazione simile. Per dare conforto. Quel conforto che in quei giorni ho trovato nei racconti del web.


E insomma, siccome non sono una grande commentatrice di forum, ho pensato che questo blog potesse essere il posto giusto dove raccontare

Credits: Policlinico di Milano

i giorni più duri della mia non così dolce attesa.
Dunque dicevo della mia prima ecografia; ero di circa 9 settimane e avevo preso appuntamento in un ambulatorio Asl. Quante volte poi ho biasimato quel'ambulatorio pubblico e quella dottoressa, in realtà acuta anche se dotata di scarso tatto e a tratti anche poco professionale, nelle tribolazioni delle settimane successive. L'ecografo scivolava sul gel freddo e dalla pancia già risuonava un piccolo battito. Ma il viso algido della dottoressa slava era scuro. "Non voglio spaventarvi, molti bambini risultano poi sani. Ma qui il valore della TN è molto alto". TN? E cos'é? Che significa? Con Gi ci guardiamo spaventati. La dottoressa intanto risponde al cellulare, lasciandoci nel panico per lunghi attimi. La translucenza nucale, ovvero lo spessore pieno di liquido rilevato all'altezza della nuca del feto, era di 3,5 mm. Un valore nella norma dovrebbe essere inferiore a 2 mm; sopra 2,5 si considera molto a rischio. Di cosa? Malattie genetiche, trisomia 18, trisomia 21,...Insomma. Una secchiata di acqua gelata ci arriva in testa. Un bagno di cruda realtà per due 29enni ingenui e (più o meno) spensierati.

Inizia la frenesia degli accertamenti, conditi di ansia e paura. Finiamo, per vie traverse, al Gaslini di Genova, dove un sabato pomeriggio ci accoglie la bravissima dottoressa D. che ricordo con tanto affetto. La seguiamo per i corridoi vuoti del grande ospedale, una struttura antica e romantica che si affaccia a picco sul mare di Nervi. L'ecografia conferma i valori precedenti. Facciamo un esame del sangue. Poi non resta che aspettare. Seguono giornate lunghe, torno alla mia vita dissimulando. Vado in redazione e faccio finta. Di non essere incinta, perché ho un contratto precario, di non avere un peso sul cuore. Una mattina sono lì quando suona il cellulare e appare il numero di dottoressa D: "Ho i risultati del bi-test: dall'esame combinato emerge che il rischio di sindrome di Down è 1:20. Se vuole tra due giorni possiamo fare la villocentesi". I successivi sono i giorni più difficili. Un'altalena di sensazioni: terrore, speranza, positività, negatività...1:20 è una probabilità che mi sembra altissima. Per la mia età i valori dovrebbero essere 1:100.000 o giù di lì. 1:20 è il 5%, laddove dovrebbe essere lo 0,005%. Però vuol dire anche che se ho il 5% di probabilità che il mio bambino sia, ad esempio, affetto da sindrome di Down, ho il 90% di chance che sia sano. E si tratta di un esame statistico, non diagnostico. Che appunto si basa solo su una serie di probabilità. Ma chi voglio prendere in giro, non c'è speranza...E così via. Quei giorni, nei momenti liberi, non faccio altro che scorrere i forum e leggere storie. Leggo solo quelle a lieto fine, le altre non posso sopportarle.

Arriva la mattina della villocentesi. Me la faccio sotto. Per l'esame e per le decisioni che potrei dovermi trovare a prendere...Gi non riesce a liberarsi e mi accompagna il mio papà. L'esame è doloroso, molto, ma dura un attimo. Poi rimane l'indolenzimento e la paura nell'attesa. I risultati dovrebbero arrivare in una settimana. Torno al lavoro e aspetto. Dopo tre giorni, sto andando in pausa pranzo con i colleghi, mi arriva un messaggio. "Sono dottoressa D. la villocentesi ha dato cariotipo normale. Maschio". Quindi è tutto a posto e finalmente respiro. Sono grata a dottoressa D. per avermi mandato un sms, invece di chiamare. Diretto e più indolore.

Gli accertamenti successivi rimangono serrati, sono comunque una gravidanza a rischio. Ma i mesi scorrono via tranquilli. Oggi Leonardo ha 20 mesi e mentre scrivo apre cassetti, svuota boccette, rompe tazzine. Sprizza energia (talvolta un po' troppa) da tutti i pori e la storia che ho raccontato rimane un ricordo lontano, i cui contorni si sfocano piano piano, insieme alle brutte sensazioni provate per tante settimane.

Alla fine è andato tutto bene e vorrei dirlo a chi magari, facendo ricerche disperate su Internet, arriverà per caso su questa pagina. Una riflessione che vorrei condividere queste future mamme o papà è che la modernità ci permette di scoprire presto, sempre più presto, tante cose, rischi, problemi. Ci dà tante possibilità di sapere, scegliere...Ma a volte accade che i test sempre più all'avanguardia invece di aiutare, contribuiscano a creare tanta ansia. Forse inutilmente. E' l'altra faccia della medaglia del progresso...